在3-羟基酰基COA脱氢酶1相关的肌肉疾病的研究中，一种新型的胚胎斑马鱼模型来代替哺乳动物

我们为什么资助这一奖学金？

该奖项旨在通过开发斑马鱼胚胎模型缺乏HaCD1来取代先天性肌肉疾病的研究中使用狗和小鼠。

HaCD1基因的突变会导致人类和狗的先天性肌病。该基因编码负责骨骼肌中很长的链脂肪酸（VLCFA）生物合成的酶。HaCD1和VLCFA被认为在正常的肌生成，肌肉修复和维持细胞膜系统中起作用，这对于激发诱导耦合至关重要。转基因小鼠和拉布拉多犬在研究中使用肌肉无力和萎缩的动物，肌肉张力减少，体重减轻和进行性运动不耐受，与患者观察到的临床体征一致。斑马鱼呈现出一种替代模型系统，因为受精后三天就存在成熟的肌肉。在这个早期阶段，胚胎被认为没有能力痛苦，因此它们为使用其他动物提供了替代。

Rhiannon Morgan博士在博士学位研究中对斑马鱼HACD1同源物进行了广泛的特征，包括证明突变体F0胚胎表现出肌肉异常。在团契期间，Rhiannon将在HACD1活跃部位建立并表征两条斑马鱼线，并有助于建立对模型使用的信心，而不是狗或小鼠来研究正常肌肉功能和疾病中的基因。她将发展基因编辑，肌肉电生理学和脂质组数据分析的技能。